binomedia.id – Jakarta. Peringatan Hari Penyakit Langka 2026 yang mengangkat tema “More than You Can Imagine” menjadi pengingat bahwa di balik setiap diagnosis yang jarang terdengar, terdapat perjalanan panjang yang penuh tantangan. Penyakit langka kerap tidak terlihat, kurang dipahami, dan sering kali baru teridentifikasi setelah proses yang tidak singkat.
Sebagai bagian dari komitmen meningkatkan kesadaran dan pemahaman terhadap penyakit langka di Indonesia, AstraZeneca Indonesia berkolaborasi dengan Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia Cabang Jakarta Raya (PAPDI Jaya). Kolaborasi ini bertujuan mendorong peningkatan pemahaman masyarakat dan tenaga kesehatan mengenai penyakit langka, termasuk Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS).
Berdasarkan data World Health Organization (WHO), penyakit langka didefinisikan sebagai kondisi yang memengaruhi kurang dari 1 dari 2.000 penduduk di suatu wilayah. Secara global terdapat lebih dari 7.000 jenis penyakit langka. Sekitar 80 persen di antaranya berkaitan dengan faktor genetik, dan hampir 70 persen mulai muncul sejak masa kanak-kanak. Tantangan terbesar terletak pada proses diagnosis yang panjang—rata-rata membutuhkan waktu hampir lima tahun hingga pasien memperoleh kepastian medis. Bahkan, sebagian anak dengan penyakit langka menghadapi risiko kesehatan serius sebelum mencapai usia lima tahun.
dr. Feddy, Medical Director AstraZeneca Indonesia, menyampaikan bahwa tantangan penyakit langka tidak hanya terletak pada aspek klinis, tetapi juga pada keterlambatan diagnosis dan keterbatasan pemahaman. Ia menegaskan bahwa AstraZeneca sebagai perusahaan biofarmasi berbasis sains berkomitmen menghadirkan terapi inovatif serta membangun kolaborasi lintas sektor guna mendorong deteksi dan diagnosis dini, sehingga kualitas hidup pasien dengan penyakit serius, termasuk aHUS, dapat terus ditingkatkan. ucapnya pada press conference hari ini Jum’at 27/2/26 di Sekretariat PAPDI JAYA Jakarta.
aHUS merupakan salah satu penyakit langka yang dapat menyerang semua kelompok usia, mulai dari anak-anak hingga dewasa. Penyakit ini termasuk dalam kelompok trombotik mikroangiopati (TMA), yaitu kondisi ketika pembuluh darah kecil mengalami kerusakan akibat aktivasi sistem komplemen bagian dari sistem kekebalan tubuh yang berlangsung tidak terkendali. Dampaknya, terbentuk sumbatan pada pembuluh darah kecil yang mengganggu aliran darah ke berbagai organ.
Secara klinis, pasien aHUS dapat mengalami tiga kondisi utama: penurunan jumlah trombosit, anemia hemolitik akibat pecahnya sel darah merah, serta gangguan fungsi organ terutama ginjal. Tanpa penanganan yang cepat dan tepat, kondisi ini berisiko berkembang menjadi gagal ginjal permanen, kebutuhan dialisis jangka panjang, bahkan mengancam jiwa.
Menurut dr. Dina Nilasari, Ph.D, Sp.PD, K-GH, rendahnya kewaspadaan dan kompleksitas diagnosis menjadi tantangan utama dalam mengenali penyakit langka. Gejalanya yang tidak khas membuat kondisi ini kerap terlewat. Pada aHUS, kombinasi trombosit rendah, anemia hemolitik, dan gangguan ginjal yang muncul bersamaan harus segera memunculkan kecurigaan klinis karena penyakit dapat berkembang dengan sangat cepat.
Sebagian pasien terdiagnosis sejak usia anak-anak, bahkan dalam bulan-bulan pertama kehidupan. Hingga saat ini, belum terdapat satu pemeriksaan tunggal yang secara langsung memastikan diagnosis aHUS. Penegakan diagnosis dilakukan melalui proses eliminasi berbagai penyakit lain dengan gejala serupa dalam kelompok TMA, sehingga ketelitian dan kolaborasi antar tenaga medis menjadi sangat penting.
dr. Hayatun Nufus, Sp.PD, K-HOM, FINASIM menambahkan bahwa parameter hematologi berperan besar dalam meningkatkan kewaspadaan klinis. Selain gangguan ginjal, temuan seperti trombositopenia dan adanya schistocyte (pecahan sel darah merah) pada apusan darah tepi perlu menjadi perhatian. Beberapa kondisi seperti kehamilan, infeksi, penyakit autoimun, maupun prosedur medis tertentu juga dapat menjadi pemicu munculnya penyakit.
Tanpa penanganan yang tepat, pasien aHUS berisiko mengalami komplikasi jangka panjang, termasuk kebutuhan dialisis rutin atau transplantasi ginjal. Karena belum terdapat langkah pencegahan spesifik, deteksi dini menjadi faktor yang sangat menentukan luaran pasien.
Selain aHUS, terdapat pula penyakit darah langka lain seperti Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH). Penyakit ini terjadi akibat mutasi pada sel pembentuk darah yang menyebabkan hilangnya protein pelindung di permukaan sel, sehingga sel darah merah rentan dihancurkan oleh sistem imun. Akibatnya, pasien dapat mengalami penghancuran sel darah merah secara terus-menerus dan sering kali membutuhkan transfusi darah berulang. Saat ini, pemeriksaan untuk PNH dapat dilakukan melalui tes flow cytometry, yang telah tersedia di Indonesia.
Melalui kolaborasi ini, AstraZeneca Indonesia dan PAPDI Jaya berharap kesadaran terhadap penyakit langka semakin meningkat. Dengan edukasi yang berkelanjutan, kewaspadaan klinis yang lebih baik, serta diagnosis yang lebih cepat, diharapkan pasien dengan aHUS maupun PNH memiliki peluang yang lebih besar untuk mendapatkan penanganan yang tepat dan menjalani kualitas hidup yang lebih baik. (reg)
Jangan lupa ikuti update berita lainnya dan follow akun google news Binomedia.id
